« Geri
NADİR BİR HİPOKSEMİ SEBEBİ; HEREDİTER METHEMOGLOBİNEMİ
DİLEK ERGÜN, ECEM NARİN ÇOPUR, RECAİ ERGÜN, BÜŞRA GÖKSEL TULGAR, FİKRET KANAT
Journal of Contemporary Medicine - 2021;11(6):924-926
Selcuk University School of Medicine Department of Chest, Konya, Turkey

Herediter Methemoglobinemi hpokseminin nadir sebeplerinden biridir. CYB5R3 geninde oluşan mutasyonlar otozomal resesif herediter methemoglobinemiye neden olur. Çoğunlukla nefes darlığı, morarma, halsizlik gibi semptomlar görülebilir. Bazen erişkin yaşa kadar semptom vermeyebilir. Onsekiz yaşında ellerinde ve dudaklarında zaman zaman tekrarlayan morluk, nefes darlığı, çarpıntısı olan olgumuzun, pulseoksimetre ile ölçülen oksijen satürasyonu (SpO2) %85 saptandı. Methemoglobin (Methb) düzeyi %20 (N;0-1,5) idi. Dispne ve siyanozu açıklayacak kardiyak ve pulmoner neden saptanmayan olguda satürasyonu düşüklüğü ve methb yüksekliği nedeniyle methemoglobinemi düşünülerek, yüksek doz ıntravenöz askorbik asit verildi. Satürasyonu yükselen ve methb düzeyi tedricen düşen hastanın takiplerinde genetik testler sonucunda CYB5R3 geni sekans analizi ile homozigot missense c.136C>T (p.R46W) mutasyonu saptandı. Hasta otozomal resesif herediter methemoglobinemi tip 1 olarak kabul edildi. Pulmoner ve kardiyovasküler nedenlerle açıklanamayan nefes darlığı, hipoksi, siyanoz birlikteliğinde nadir görülen herediter methemoglobineminin akla gelmesi gerektiğini vurgulamak için bu vakamızı sunuyoruz.

Facebook'ta Paylaş