« Geri
APERT SENDROMU: LİTERATÜR DERLEMESİ İLE OLGU SUNUMU
TUBA TÜLAY KOCA
İstanbul Kuzey Klinikleri Dergisi - 2016;3(2):135-139
Malatya Devlet Hastanesi, Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Kliniği

Apert sendromu kraniyosinostozis, el ve ayaklarda ciddi sindaktili ve dismorfik fasial özellikler ile karakterize nadir bir tip 1 akrosefalosindaktili sendromudur. Fibroblast growth faktör reseptör geninde mutasyon ile belirlenen otozomal dominant geçiş özelliği gösterir. Burada fizik incelemede akrosefali, belirgin alın, oküler hipertelorizm, propitozis, kısa ve geniş burun, psödoprognatizm, dişlerde kalabalıklaşma ve ektopi, maksillar hipoplazi, kısa saç çizgisi, yele boyun, pektus ekscavatum, el ve ayaklarda ciddi sindaktili bulgularına sahip, 19 yaşında Apert sendromu tanısı koyduğumuz kız hastayı sunuyoruz. Apert sendromunda çok sayıda fenotipik bulgular olması nedeniyle sendromun başarılı kontrolünde; diş hekimleri, nörocerrah, plastik cerrah, fiziyatrist, oftalmotalog, perinatolog ve genetik uzmanını içeren multidisipliner bir ekip esastır.

Facebook'ta Paylaş