Türk Medline
Dokran

ERİŞKİN YAŞTA NADİR BİR OLGU: ATAKSİ- TELENJİEKTAZİ

YAPRAK ÖZÜM ÜNSAL, ÖZGE YILMAZ KÜSBECİ, RİFAT REHA BİLGİN

İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi - 2018;22(2):71-74

Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İzmir

 

Giriş: Ataksi Telenjiektazi, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Erken çocukluk döneminde başlayan progresif serebellar ataksi, okulokutanöz telenjiektaziler, hücresel ve hümoral immün yetmezlikler ve artmış malignite riski göze çarpmaktadır. Olgu: 24 yaşında, nörogelişimsel basamaklarını zamanında tamamlamış olduğu belirtilen hastanın altı yaşından itibaren başlayan ve yavaş yavaş ilerleyen dengesiz yürüme, konuşmada peltekleşme ve okul başarısında düşme yakınmaları ile farklı kliniklere başvurmuş olduğu öğrenildi. On yaşından beri tekerlekli sandalyeye bağımlı olmakla birlikte her iki skleradaki telenjiektaziler ailesi tarafından altı yaşında fark edilmişti. Sonuç: Ataksi telenjiektazi tanısı konulan olgumuz klinik ve patalojik özellikleriyle literatür eşliğinde sunulmuştur.