DAVUT PEHLİVAN, KIVANÇ ÇEFLE, ŞÜKRÜ ÖZTÜRK, MEHMET FATİH AKBULUT, ŞÜKRÜ PALAZDUZ
Urology Research & Practice - 2008;34(4):491-494
Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80‘inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20‘sinde gözlenmektedir. Klasik olarak X anöploidisi arttıkça bulgular daha da ağırlaşır. Klasik Klinefelter sendromlu (47, XXY karyotip) olgulara sıklıkla infertilite nedeniyle yapılan incelemeler sırasında tanı konurken 47, XXY dışı karyotipli bireyler belirgin bulguları nedeniyle daha erken dönemde tanı alırlar. Bu olgu sunumunda hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları tarif edilmektedir.
