İREM FATMA AŞAN, SABİHA TÜRE, AHMET GÖKÇAY, HATİCE KARASOY
Neurological Sciences and Neurophysiology - 2006;23(4):312-317
Giriş: Tuberoskleroz göz, deri, beyin, kalp ve böbrekler gibi çok sayıda organı tutabilen, anormal doku büyümeleri sonucu iyi huylu tümörler, hamartomlar ile seyreden, sıkça görülen, otozomal dominant geçişli kalıtsal bir nörokutanöz hastalıktır. Tuberoskleroz kompleksi (TSC) otizm ile sıklıkla beraberlik gösterir. Amaç: Bu çalışmada TSC'nde otizm sıklığı, otizm ile infantil spazm (İS) varlığı ve zeka geriliği arasındaki ilişki araştırılmıştır. Materyel ve Metod: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Çocuk Nörolojisi Birimi' nde 1999-2005 yılları arasında takip edilen 5 yaş ve üzerinde, 6' sı kız, 11' i erkek 17 TSC hastası alındı. Hastalar klinik, CARS ve DSM IV kriterleri ile değerlendirildi. Sonuçlar: Hastaların %35.3' ünde (6/17) otizm saptandı. Otizm, İS ve zeka geriliği ile yüksek oranda birliktelik gösterse de istatistiksel olarak anlamlı değildi. Tartışma: Otizm TSC' nde sık olarak görülmektedir, çalışmamızın sonuçları da bunu desteklemektedir. İS ve zeka geriliğinin TSC' nde otizme neden olduklarına dair kesin kanıt olmasa da güçlü bir birliktelik görülmektedir.
