MÜNEVVER TÜRKMEN, TOLGA ÜNÜVAR, AYŞE TOSUN, AYVAZ AYDOĞDU, HAKAN ULUCAN, ÖZLEM GİRAY
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2005;48(4):320-323
22q11 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, velo-kardiyofasiyal sendrom, konotrunkal anomali yüz sendromunu kapsar ve 22q11 kromozomundaki mikrodesyonlar ile meydana gelir. En önemli bulguları yarık damak, kardiyak defektler, karakteristik yüz görünümü, timus hipoplazisi, hipoparatiroidizm ile konuşma ve beslenme problemleridir. Multikistik böbrek, trombositopeni ve dev trombositler gibi nadir görülen bulgularıyla hastamız 22q11 mikrodelesyon sendromunun geniş klinik spektrumu içinde sık rastlanmayan bir varyantı olarak sunulmuştur.
