Kadri Sergen AKÇA, Selim KOÇ, Furkan ÇAPAR, Emre HEPŞEN, Burcu CANDEMİR, Murat CAKAN
Androloji Bülteni - 2026;28(2):134-137
46,XY gonadal disgenezis, testiküler gelişimin bozulması sonucu ortaya çıkan nadir bir cinsiyet gelişim bozukluğudur. Bu yazıda primer amenore nedeniyle değerlendirilen ve 46,XY karyotipi saptanan iki kardeş olgu sunulmaktadır. Her iki hastada da dişi dış genital yapı, pubertal gelişim yetersizliği, bilateral inguinal bölgede atrofik testis dokuları ve histopatolojik olarak Sertoli hücreli tübüller saptanmıştır. Malignite riskinin azaltılması amacıyla bilateral inguinal orşiyektomi uygulanmış ve sonrasında hormon replasman tedavisi planlanmıştır. Olgular, ailevi geçiş olasılığı ve klasik Swyer sendromundan farklı klinik özellikleri nedeniyle dikkat çekicidir.
