HÜSEYİN AYHAN KAYAOĞLU, ÖMER FAİK ERSOY DOĞAN KÖSEOĞLU, NURPER ONUK FİLİZ
Ankara Cerrahi Dergisi - 2004;6(24):145-147
Ailesel adenomatöz polipozis koli (APK) gastrointestinal sistemde yüzlerce yada binlerce poliple karakterize, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Hastalık 5q21-q22 lokalizasyonundaki tümör baskılayıcı gen üzerinde olan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmakta ve iyi tanımlanmış bir adenom-kanser ilişkisi sonrası tüm vakalar kanser gelişimi ile sonuçlanmaktadır. Bu yüzden hastaların erken tanı alması ve total proktokolektomi yapılarak zaman içinde ortaya çıkması kaçınılmaz olan kolon kanserinin önlenmesi önemlidir. Belirtilerin hastalığın ortaya çıkmasından uzun bir dönem sonra görülmesi ve hafif olması yada perianal bölge hastalıklarını çağrıştırması nedeniyle tanı gecikebilmektedir. Burada 31 yaşında erkek hastada sporadik olarak ortaya çıkan ve tanı aldığında sistemik kanser hastalığı gelişmiş olan bir orgu sunulmakta ve literatür eşliğinde tartışılmaktadır.
