ORHAN TUNÇ, ELİF BAYSAL, SİBEL OĞUZKAN BALCI, SEMİH MUMBUÇ, NİHAL GÜNGÖR TUNÇ, SACİDE PEHLİVAN, MUZAFFER KANLIKAMA
ENT Updates - 2017;7(3):126-130
Amaç: Bu çalışmanın amacı konjenital ağır işitme kaybı olan koklear implantlı hastalarda glutatyon peroksidaz 1 geni (GPX1) üzerindeki kodon 200 polimorfizmini ve katalaz geni (CAT) üzerindeki A/T değişimlerini araştırmak idi. Yöntem: Doğuştan işitme kaybı olan 65 koklear implant hastası ve yaş ve cinsiyet eşleşmeli 100 gönüllü 2011 ila 2013 yılları arasında değerlendirilmiştir. Tuzla çökeltme yöntemi kullanılarak periferik kan numunelerinden genomik DNA ekstrakte edilmiştir. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmleri kullanılarak CAT geninin promoter bölgesindeki T/A polimorfizmi (rs7943316) ve GPX1 gen kodon 200 prolinin lösine çevrimi (rs1050450) belirlenmiştir. Bulgular: GPX1 üstündeki kodon 2000 içindeki CC ve CT genotipleri arasında istatistiksel açıdan anlamlı herhangi bir istatistiksel açı- dan anlamlı farklılık bulunmamıştır (CC, p=0.10; CT, p=0.48). Ancak TT genotipi açısından istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık vardı (p=0.04). CAT promoter bölgesi açısından hastalarla kontrol grupları arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık yoktu (AA, p=0.41; TA, p=0.16; TT, p=0.08). Sonuç: Sonuç olarak GPX1 kodon 200 üzerindeki TT genotipi konjenital ağır sensorinöral işitme kaybıyla ilişkili olabilir.
