Abdullah AĞIN, Yücel ÖZTÜRK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):227-232
Ailevi Eksudatif Vitreoretinopati (AEVR), retinal vasküler gelişim bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu derlemede, AEVR ile ilişkili genetik mutasyonların sıklıkları ve bunların klinik fenotiplerle olan ilişkisi güncel literatür ışığında incelenmiştir. LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP ve ZNF408 en sık mutasyon bildirilen genlerdir. NDP ve FZD4 mutasyonları daha ağır klinik seyir ile ilişkili bulunurken, TSPAN12 mutasyonları daha hafif fenotiplere yol açmaktadır. Çalışmalar, mutasyon tipine göre hastalık şiddetinin anlamlı ölçüde değişebildiğini göstermiştir. Ayrıca, asimetrik fenotipik ifade, değişken penetrans ve çevresel faktörlerin etkisiyle açıklanmaktadır. Derlememiz, AEVR'nin genetik temelinin halen tam olarak çözülemediğini ve yeni genetik faktörlerin araştırılmasına ihtiyaç olduğunu vurgulamaktadır. Klinik yönetimde genotip-fenotip korelasyonlarının dikkate alınması, bireyselleştirilmiş takip ve tedavi planlarının geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
