PINAR TAMER, NESLİHAN EŞKUT, MUHTEŞEM GEDİZLİOĞLU
İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi - 2019;23(3):243-246
Giriş: İdiyopatik intrakranial hipertansiyon (İİH), normal beyin omurilik sıvısı (BOS) içeriği ile birlikte, etiyolojisi tam bilinmeyen, intrakranial basınç artışı ile karakterize bir tablodur. Psödotümör serebri (PTC) veya benign intrakranial hipertansiyon aynı tablo için sıklıkla kullanılabilen diğer tanımlamalardır. Ailesel idiyopatik intrakranial hipertansiyon olguları nadir görülür, zamanla literatürde bildirilen olgu sayısı atmaktadır. Literatürde tanımlanan ailelerin çoğunda ebeveyn-çocuk etkilenimi olmasına dayanarak otozomol dominant (OD) kalıtım, kardeşlerin etkilendiği olgular nedeniyle otozomal resesif (OR) kalıtım, obezitenin sıklıkla eşlik etmesi nedeniyle multifaktoriel (genetik ve çevresel) etkilenmenin olabileceği düşünülmüştür. Olgu 1: 21 yaşında kadın hasta ilk kez 2014 yılında polikliniğimizde PTC tanısı ile takip edilmiş ve 1 yıl süreyle asetozolamid tedavisi verilmişti. Takiplerinde, 2018 yılındaki kontrolünde nörolojik ve nörooftalmolojik muayenesinde patolojik bulgu saptanmadı. Olgu 2: 20 yaşında kız kardeş son bir yıldır hemen her gün zaman zaman zonklayıcı karakterde başağrısı olması nedeniyle polikliniğimizde değerlendirildi. Tetkikler sonucunda PTC tanısı koyuldu. İki olgu birlikte değerlendirilerek ailesel PTC düşüldü. Sonuç: PTC tanısı almış bireylerin ailelerinde ortaya çıkan kronik baş ağrısı varlığında ailesel PTC ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Hastalığın ailesel geçişin olabileceği ve ortak risk faktörleri varlığına dikkat edilmelidir.
