OZKAN VARAN, HAMİT KUCUK, HAKAN BABAOGLU, NUH ATAS, REYHAN BİLİCİ SALMAN, HASAN SATİS, MEHMET AKİF OZTURK, SEMİNUR HAZNEDAROGLU, BERNA GOKER, ABDURRAHMAN TUFAN
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi - 2019;52(2):162-166
AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ataklarla karakterize en sık görülen oto-enflamatuar hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonun FMF’e neden olduğu saptanmışır. M694V homozigot mutasyonu olan hastaların daha ciddi hastalığı olduğu bildirilmiştir. Ancak, diğer MEFV gen varyantların klinik korelasyonu ile ilgili net bir çalışma yoktur. Bu çalışmada, MEFV gen varyantlarının sıklığı ve klinik korelasyonunun araştırılması amaçlanmıştır. METOD: FMF kohortunun elektronik tıbbi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Tel-Hashomer kriterlerine göre tanı konulan FMF hastalarının demografik bilgileri, atak özellikleri, tedavi bilgileri ve MEFV gen sonuçları hastaların kayıtları kullanılarak analiz edildi. MEFV gen analizinde, M694V, M694I, M680I, V726A, R761H, A744S, F479L, P369S, R202Q ve E148Q varyantları değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya toplam 605 hasta dahil edildi. M694V mutasyonu olan hastalarda artrit ve erizipel daha sık gözlendi (p = 0.04, p = 0.008). M694V mutasyonu olan hastalarda artmış aile FMF öyküsü saptandı (p <0.001). M694V mutasyonu olan hastalarda FMF semptomlarının başlama yaşı, tanı yaşı ve tedavi başlama yaşının daha genç olduğu bulundu (p = 0.003, p = 0.014, p = 0.025). M694V homozigozlu hastalarda amiloidoz sıklığı daha yüksekti (p <0.001). M694V homozigozda amiloidoz gelişme riski daha yüksekti (Oran oranı 7.46, % 95 güven aralığı: 2.92-19.05). SONUÇ: Sonuç olarak, homozigot M694V mutasyonu şiddetli hastalığa yol açmaktadır. Diğer MEFV gen varyantları ile klinik arasında anlamlı ilişki saptanamadı.
