Selçuk AKDEMİR, Ayşe Merve EKİNCİKLİ, Ayşe Güzin TAŞLIPINAR UZEL
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):331-335
Akromatopsi, koni fotoreseptör disfonksiyonu ile karakterize edilen, nadir görülen ve otozomal resesif geçişli bir retina distrofisidir. Genellikle doğumdan itibaren fotofobi, konjenital nistagmus, düşük görme keskinliği ve tam renk körlüğü ile kendini gösterir. Akromatopsi, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H ve ATF6 olmak üzere altı genle ilişkilendirilmiştir. Vakaların büyük çoğunluğundan CNGA3 ve CNGB3 mutasyonları sorumludur. Bu mutasyonlar, koni fototransdüksiyon kaskadını etkileyerek klinik bulgulara yol açar. Preklinik çalışmalarda, bu mutasyonlara sahip hayvan modellerinde adeno-ilişkili virüs (AAV) vektörleriyle yapılan gen transferi sayesinde kon fonksiyonlarında anlamlı düzelmeler elde edilmiştir. Klinik çalışmalarda ise CNGA3 ve CNGB3 mutasyonları taşıyan hastalarda AAV vektörleriyle yapılan subretinal gen tedavisi uygulamaları güvenli bulunmuş, görme keskinliği, renkli görme ve ERG parametrelerinde anlamlı iyileşmeler tespit edilmiştir. Bu çalışmalar, gen tedavisinin özellikle genç yaş grubunda daha etkili olabileceğini göstermektedir. Uzun dönem sonuçlar, koni fonksiyonlarının stabil kalabildiğini ve tedaviye bağlı ciddi advers etkilerin oluşmadığını ortaya koymuş, gen terapisinin akromatopsi için umut verici olduğunu vurgulamıştır.
