MİRİŞ DİKMEN, BİLGE GÜLEL, HASAN VEYSİ GÜNEŞ, DEMET GÜCÜYENER, İRFAN DEĞİRMENCİ, GAZİ ÖZDEMİR, AYŞE BAŞARAN
Kocatepe Tıp Dergisi - 2004;5(3):55-61
Bu çalışmada, akut inme hastalarında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmi genotip ve allel sıklıklarını belirlemek ve bu genotipler ile plazma total homosistein düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmak amaçlanmıştır. Çalışma 203 akut inmeli hasta ve 55 sağlıklı kişide yapılmıştır. Tüm araştırma grubu bireylerinin periferik kan örneklerinden DNA ekstraksiyonu yapılarak, PCR-RFLP, elektroforez yöntemleri uygulanarak, MTHFR enzimini kodlayan genin C677T ve A1298C polimorfizm genotipleri tayin edildi. Yine bu kan örneklerinde plazma total homosistein düzeyleri ELISA yöntemiyle belirlendi. Araştırma sonucunda, akut inme hastaları ve hasta alt grupları ile kontrol grubu arasında C677T ve A1298C genotipleri ile 677 T-C ve 1298 A-C allel sıklıkları bakımından önemli bir farklılık bulunmadı. Ancak plazma total homosistein artışının, en fazla tüm inmeli hasta grubu ile iskemi hasta alt grubunun 677TT ve 1298AA genotiplerinde olduğu belirlendi. Bizim çalışmamıza göre, inme oluşumunda MTHFR C677T ve A1298C mutasyonlarının etkisinin direkt olmadığı ancak inme oluşumunda bir risk faktörü olan homosistein artışına C677T mutasyonunun A1298C mutasyonuna göre etkisinin daha yüksek olduğu görülmüştür.
