Burcu YAKUT, Dilan ÇOLAK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):375-385
Albinizm, melanin pigmentinin sentez, dağılım veya taşınma aşamalarındaki genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık grubudur. Oküler albinizm, pigment epitel dokularının etkilenmesiyle ortaya çıkan görme bozuklukları, foveal hipoplazi, nistagmus ve stereopsis kaybı gibi klinik bulgularla karakterizedir. Melanin biyosentezinde görev alan birçok gen tanımlanmış olup, bu genlerdeki mutasyonların fenotipik etkileri moleküler tanıda ve genotip-fenotip ilişkisinin anlaşılmasında önemli rol oynamaktadır. Oküler genetik çalışmalar, albinizmin alt tiplerini belirlemenin yanı sıra, hastalığın seyri, tanısal netlik, taşıyıcılık tespiti ve prenatal tanı açısından da kritik bilgiler sunmaktadır. Son yıllarda özellikle GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2 ve DCT gibi genlere yönelik yapılan analizler, farklı klinik görünümleri açıklamada yol gösterici olmuş, bazı olgularda ise yeni mutasyonlar tanımlanmıştır. Ayrıca, genetik tanı yöntemlerinin gelişmesiyle birlikte, foveal gelişim anomalileri ile retinada sinir liflerinin anormal yönlenmesi arasındaki ilişki daha net olarak ortaya konmuştur. Bu derlemede, albinizmin genetik temelleri, gözle ilişkili klinik yansımaları ve tanı-tedavi yaklaşımlarındaki güncel genetik perspektifler ele alınmaktadır.
