AKİF ALTINBAŞ, FUAT EKİZ, ŞAHİN ÇOBAN, OSMAN YÜKSEL
Yeni Tıp Dergisi - 2012;29(3):138-141
Alfa 1 antitripsin eksikliği, ciddi akciğer ve karaciğer hastalıklarına neden olabilen ve tüm dünya genelinde farklı oranlarda görülen genetik bir rahatsızlıktır. AAT eksikliği, neden olduğu nötrofil elastaza karşı yetersiz savunma sistemi ile akciğer hastalıklarına yol açarken, heterodimer AAT moleküllerinin hepatositte birikimiyle de karaciğer hastalıklarına yol açmaktadır. Halk sağlığı politikalarının oluşturulması amacıyla her toplumdaki AAT eksikliği sıklığının tespiti önemlidir. Genotipik olarak AAT, normal allel (PİMM), taşıyıcı (PİMS, PİMZ) ve eksik allel (PİSS, PİSZ, PİZZ) olarak üç grupta incelenmek-tedir. AAT eksikliğinin tespiti amacıyla sadece serum AAT düzeyinin ölçülmesi yetersiz kalmaktadır. Ülkemizde yapılan çalışmada, PI MZ allel sıklığı %0,7 olarak tespit edilmiş ve serum AAT düzeyi için kabul edilen 100,5 mg/dl’lik eşik değer ile en yüksek sensitif ve spesifik değere ulaşılmıştır. Bu derleme yazısının amacı, ülkemiz- de yapılan çalışmalar ışığında AAT eksikliğinin ülkemiz için bir sorun teşkil edip etmediğini ortaya koymaktır.
