MUSTAFA KENDİRCİ, NİHAL HATİPOĞLU, FATİH KARDAŞ, MELİKE NADİDE SAV
Journal of Clinical Practice and Research - 2012;34(2):88-90
Alkaptonüri, homojgentisik asid (HGA) oksijenaz oksidaz eksikliğine bağlı olarak gelişen, genetik otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. geçişli ve metabolik bir hastalıktır. Olgularda Hastalarda fenilalanin ve tirozin metabolizmasının ara ürünü olan HGA metabolize olamaz olan HGA yıkılamaz ve hastalık sonuçta ve HGA birikimi vucütta birikir ile seyreder. Metabolik bozukluk sonucu hastalığın triadı olan homojgentisik asidüri, okronoz ve artrit oluşur. HGA, idrarla atılırken oksijenasyon ve alkalinizasyona bağlı olarak idrarı koyu kahverengi veya siyah renge çevirir. Bu yazıda Çalışmamızda idrar renginin siyahlaşması şikayeti ile başvuran ve Gaz Kromotografisi-Kütle Spektrometri ile idrarda yüksek HGA atılımı saptanan, 3 ve 10 yaşlarında, iki erkek olgu hasta sunuldu ve literatür gözden geçirildi.
