EMRE BACA, ALEV KURAL, NEZİH ZİROĞLU, CEMAL KURAL
Joint Diseases and Related Surgery - 2019;30(3):325-328
Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.