Ceren ALAVANDA, Zeynep DURUKAL SALIHOĞLU, Çisem ÇINAR, Servet YEL
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;89(1):63-69
Amaç: Allgrove sendromu (3-A sendromu), alakrima, akalazya ve adrenal yetmezlik ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır ve genellikle nörolojik ve otonomik bulgularla birlikte seyreder. Klinik heterojenliği ve nadir görülmesi tanının gecikmesine neden olabilir. Çalışmamızın amacı, detaylı bir fizik muayene ve aile öyküsünün önemini vurgulamak ve sendrom hakkında farkındalık yaratmaktır. Gereç ve Yöntemler: Türkiyenin doğusundan tanı alan, akraba olmayan dört aileden altı Allgrove sendromu hastası tanımlandı. Tüm hastalara ayrıntılı klinik değerlendirme ve genetik analiz yapıldı. Aladin WD Repeat Nucleoporin (AAAS) genindeki varyantlar yeni nesil dizileme ve Sanger dizileme yöntemleri ile tespit edildi. Bulgular: Tüm hastalarda alakrima ve akalazya mevcuttu; adrenal yetmezlik yalnızca bir hastada görülmedi. Dört hastada nörolojik bulgular vardı. Beş olguda homozigot c.1066_1067delCT (p.Leu356Valfs*8) varyantı, bir hastada ise c.1432C>T (p.Arg478*) varyantı saptandı. Üç ailede akraba evliliği vardı. Nadir görülmesine rağmen, iki hasta bu hastalığı tanımayan bir aile hekimi tarafından dikkatli anamnez yoluyla tanı aldı. Sonuç: Bu çalışma, Allgrove sendromuna ilişkin literatüre katkı sağlamakta ve Doğu Türkiyede c.1066_1067delCT varyantının yüksek sıklığını vurgulayarak kurucu etki (founder effect) olasılığına işaret etmektedir. Kardeşler arasında bile gözlemlenen fenotipik değişkenlik, daha önce bildirilen sınırlı genotip-fenotip korelasyonunu desteklemektedir. Özellikle bu çalışmada, birinci basamak hekimlerinin nadir hastalıkların tanısındaki kritik rolü açıkça ortaya konmuştur. Bulgularımız, Allgrove sendromu farkındalığının artırılmasının ve bölgesel varyant verilerinin tanı algoritmalarına entegre edilmesinin önemini vurgulamaktadır. Uzman olmayan hekimler tarafından bile erken tanı konulması, multisistemik genetik hastalıklarda tanı gecikmesini önemli ölçüde azaltabilir.
