F SIRRI ÇAM, MERİH GÜRAY
Kocatepe Tıp Dergisi - 2004;5(3):13-16
Alport sendromu (AS); kalıtsal ve ilerleyici bir böbrek hastalığıdır. Genetik, klinik, immunohistokimyasal ve ultrastrüktürel heterojenitesi nedeniyle halen üzerinde çok fazla araştırma yapılan ve yazı yazılan hastalıklardan birisidir. Olgularda sıklıkla nefrite, sinirsel tipte sağırlık, lens dislokasyonu, posterior katarakt ve kornea distrofisi gibi çeşitli göz hastalıkları eşlik eder. Genellikle, hastalığın tanısı klinik belirtiler yanı sıra aile üyelerinin çok dikkatli incelenmesi ve bazal membran yapısının elektron mikroskopik değerlendirilmesine dayanır. Hastalık primer olarak X'e bağlı dominant geçiş gösterir. Ancak, hastalığın otozomal dominant ve otozomal resesif formları da tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı; AS'nun hem histopatolojisini gözden geçirmek, hem de moleküler düzeydeki son gelişmeleri özetlemektir.
