İbrahim Halil DAMAR, Fatih KURT, Recep EROZ
Sağlık Bilimlerinde Değer - 2026;16(1):83-88
Amaç: Alport Sendromu (AS), glomerüler bazal membran ve ekstraselüler matriksin önemli bir proteini olan tip 4 kollajen deki yapısal bozukluklar sonucu klinik bulgulara neden olur. Çalışmanın amacı, genetik olarak AS tanısı konulan 8 hastanın güncel kardiyolojik, klinik ve biyokimyasal verilerini 5 yıl öncesine ait veriler ile karşılaştırmak ve elde edilen verilerle, uzun vadede gelişebilecek olası akut kardiyovasküler hastalık risklerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Genetik analiz sonucunda AS tanısı alan sekiz hastanın güncel demografik, laboratuvar ve klinik verileri, 5 yıl öncesine ait veriler ile karşılaştırıldı. Hastalara oftalmolojik ve işitsel testlerin yanısıra, transtorasik ekokardiyografi işlemi yapıldı. Hastaların demografik özellikleri kaydedildi, laboratuvar bulguları ölçüldü. Bulgular: Hematüri ve kalp kapak yetersizliği varlığı 5 yıl önceki veriler ile karşılaştırıldığında, güncel değerlerde anlamlı iyileşme olduğu saptandı. Bununla birlikte, böbrek, karaciğer ve tiroid fonksiyonlarını gösteren biyokimyasal parametreler 5 yıl öncesine ait değerlerle karşılaştırıldığında anlamlı bir değişiklik saptanmadı. Ayrıca istatistiksel olarak anlamlı olmasa da görme kaybı ile ilgili problemlerin azaldığı görüldü. Sonuç: Literatürde AS'a eşlik eden yaşamı tehdit eden kardiyovasküler olaylar genellikle hastaların klinik takibinde böbrek yetmezliği ve hipertansiyon saptandıktan sonra ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle AS tanısı almış hastaların böbrek fonksiyonlarının ve kan basınçlarının yaşamları boyunca yakından izlenmesi, yüksek mortaliteye sahip kardiyovasküler hastalıklardan korunma da ve önleyici tedbirler alınmasında hayati önem arz etmektedir.
