AMNİYOTİK BANT SEKANSLI OLGUYA GENETİK YAKLAŞIM

ASLI SUBAŞIOĞLU UZAK, KORHAN ARSLAN, MUNİS DÜNDAR

Journal of Clinical Practice and Research - 2010;32(1):61-64

Department of Medical Genetics Faculty of Medicine, Erciyes University, Kayseri- Turkey

 

Erken Amniyon Rüptür Sekansı olarak da isimlendirilen amniyotik bant sekansı (ABS), amniyon zarının erken rüptürü ile oluşan konstriktif bandlar sonucu meydana gelen gelişimsel bozukluklar bütününü tanımlamaktadır. Sağ komplet dudak yarığı, komplet damak yarığı, her iki el parmaklarında gelişim kusuru ve sol ayak bileğinden konjenital amputasyonu olan 15 günlük kız olgu dismorfik özellikleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Yapılan değerlendirmeler neticesinde; deformitelerin erken amniyotik bant rüptürü sonucunda gerçekleştiği düşünüldü ve aileye literatür bilgileri ışığında genetik danışmanlık verildi.