SAİT ŞEN, YUSUF OĞUZ, ÖMER GÜNHAN, ABDULGAFFAR VURAL
Patoloji Bülteni - 1997;14(2):83-86
Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı olarak kalıtılan nadir bir depo hastalığıdır. Deri lezyonları yanısıra hastalığın organ tutulumuna (böbrek, göz, kalp, sinir sistemi ve diğer) ait bulgular tanımlanmıştır. Nonspesifik yakınması nedeniyle incelenen olgu klinik ve patolojik bulguları ile Fabry hastalığı olarak değerlendirilmiştir. Olgunun klinik özellikleri ile deri ve böbrek biopsilerinin patoloji bulguları literatür ile tartışılmıştır.
