ERDAL BODAKÇI, İBRAHİM VASİ, EBRU ÖZDEN YILMAZ, ESRA ŞENDİL
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi - 2020;53(2):128-131
Alkaptonüri; homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı gelişen nadir görülen otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Alkaptonüri pek çok sistemi etkileyebildiği gibi muskuloskeletal sistemle ilgili olarak omurgada ve periferik eklemlerde dejeneratif değişikliklere neden olur. 53 yaşında kadın hasta progressif artan bel ağrısı ve diz ağrısı nedeniyle çekilen grafilerde spinal ankiloz olması üzerine olası Ankilozan spondilit açısından romatoloji kliniğimize yönlendirilmişti. Fizik muayenesinde kulaklarda, burunda ve tırnaklarda mavimsi siyah renk değişiklikleri görüldü. Spinal grafilerinde disk aralıkları daralmış, disklerde kalsifikasyon ve dejenerasyon, üst lomber vertebralarda füzyon ve sakroiliak eklemlerin açık olduğu görüldü. Bu makalede bel ağrısı ve dizde şişlik şikayeti olan, klinik, radyolojik ve laboratuvar değerlendirmeler sonucunda okronotik spondiloz ve periferik artropati tanısı konulan bir vaka sunularak tartışılmaktadır.
