Selen Canan SEZİŞ, Sabiha GÜNGÖR KOBAT
MN Oftalmoloji Dergisi - 2026;33(3):216-218
KBG sendromu, ANKRD11 genindeki patojenik varyantların neden olduğu nadir görülen bir otozomal dominant hastalıktır. Bu olguda, genetik olarak doğrulanmış KBG sendromu tanısı olan 7 yaşındaki erkek bir hastada bilateral pitoz, yüksek dereceli bilateral astigmatizma, anizometropi, ambliyopi ve skleral melanositoz saptandı. Kornea topografisi her iki gözde düzenli kural doğrultusunda astigmatizma ile uyumlu simetrik yay bağı (bow-tie) pattern gösterdi; korneal ektaziyi dışlayan herhangi bir bulguya rastlanmadı. Bilgimize göre, KBG sendromunda kornea topografik özelliklerinin ayrıntılı olarak tanımlandığı Türkçe literatürdeki ilk yayındır.
