ANÖPLOİDİ OLGULARININ PRENATAL ULTRASONOGRAFİK BELİRTEÇLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

ORKUN ÇETİN, FATMA FERDA VERİT ATMACA, AYŞEGÜL DEREGÖZÜ, ALİ GALİP ZEBİTAY, OĞUZ YÜCEL

Perinatal Journal - 2013;21(3):124-128

Amaç: Çalışmamızın amacı; kliniğimizde anöploidi saptanan olgularda majör yapısal anomalilerin ve minör ultrasonografik belirteçlerin değerlendirilmesidir. Yöntem: Ocak 2008 - Temmuz 2012 tarihleri arasında genetik amniyosentez incelemesi yapılan 1517 olgu incelendi. Fetüslere ait sitogenetik kayıtlardan anöploidi saptanan 53 olgu değerlendirmeye alındı. Anöploidisi olan fetüslerin 18-22 gebelik haftalarında yapı lan fetal anomali taramasında saptanan ultrasonografik bulguları gözden geçirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 53 anöploidik fetüsün 35’i trizomi 21, 7’si trizomi 18, 2’si trizomi 13, 6’sı 47,XXY Klinefelter sendromu 3’ü 45,X Turner sendromu olarak rapor edilen olgulardı. Trizomi 21 olgularında en sık izlenen minör ultrasonografik belirteç artmış ense kalınlığıydı. Trizomi 18 olgularında en sık majör yapısal anomali hidrops fetalis olarak karşımıza çıktı. Trizomi 13 olgularında en sık kalpte hiperekojen odak izlendi. Sonuç: Kromozom anomalili fetusların tanısında ultrasonografinin kullanımı giderek artmaktadır. Fetusta ciddi yapısal anomali varlığında veya birden fazla ultrasonografik bulgu varlığında aileye invaziv prenatal test önerilmelidir.