Türk Medline
ADR Yönetimi
ADR Yönetimi

ANTİ-MUSK POZİTİF BULBAR MYASTENİA GRAVİS VE MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1 BİRLİKTELİĞİ: TÜRKİYE’DEN İLK VAKA SUNUMU

ESRA DEMİR ÜNAL

Pamukkale Tıp Dergisi - 2024;17(4):804-808

Ankara Yildirim Beyazit University Medical Faculty Yenimahalle Training and Research Hospital, Neurology Clinic, Ankara, Türkiye

 

Kas spesifik tirozin kinaz (MuSK) miyastenia gravis (MG), öncelikle fasyobulbar kasları etkileyen ve erken solunum krizleri, yutma ve konuşma güçlükleri gibi ilerleyici velofaringeal ve solunum semptomlarıyla başlayan, MG’nin akut başlangıçlı bir alt tipidir. Miyotonik distrofi Tip 1 (DM1), distal dominant kas zayıflığı, kardiyovasküler patolojiler ve kornea bozuklukları ile karakterize, otozomal dominant geçişli, otoimmün nöromüsküler bir hastalıktır. Bu olgu sunumunda, daha önce DM1 tanısı alan, bulber semptomları ve timus hiperplazisi gelişmesi üzerine elektronöromiyografik ve antikor testleri sonucunda MuSK-MG tanısı alan 42 yaşındaki kadın hastayı tartıştık. Hastaya video yardımlı timektomi uygulandı ve piridostigmin ve metilprednizolon kombinasyonu ile medikal tedaviye başlandı. Anti-MuSK pozitif MG ile timoid hiperplazi ve DM 1’in birlikteliği şu ana kadar bildirilmemiş olup, her iki hastalığın otoimmünerjik temelde nöroinflamatuar mekanizmalar yoluyla birbirini tetikleyebileceği öngörülmektedir.