ESRA DEMİR ÜNAL
Pamukkale Tıp Dergisi - 2024;17(4):804-808
Kas spesifik tirozin kinaz (MuSK) miyastenia gravis (MG), öncelikle fasyobulbar kasları etkileyen ve erken solunum krizleri, yutma ve konuşma güçlükleri gibi ilerleyici velofaringeal ve solunum semptomlarıyla başlayan, MG’nin akut başlangıçlı bir alt tipidir. Miyotonik distrofi Tip 1 (DM1), distal dominant kas zayıflığı, kardiyovasküler patolojiler ve kornea bozuklukları ile karakterize, otozomal dominant geçişli, otoimmün nöromüsküler bir hastalıktır. Bu olgu sunumunda, daha önce DM1 tanısı alan, bulber semptomları ve timus hiperplazisi gelişmesi üzerine elektronöromiyografik ve antikor testleri sonucunda MuSK-MG tanısı alan 42 yaşındaki kadın hastayı tartıştık. Hastaya video yardımlı timektomi uygulandı ve piridostigmin ve metilprednizolon kombinasyonu ile medikal tedaviye başlandı. Anti-MuSK pozitif MG ile timoid hiperplazi ve DM 1’in birlikteliği şu ana kadar bildirilmemiş olup, her iki hastalığın otoimmünerjik temelde nöroinflamatuar mekanizmalar yoluyla birbirini tetikleyebileceği öngörülmektedir.