Aylin KÖSELER, Bilal SÖĞÜT
Pamukkale Tıp Dergisi - 2026;19(2):231-236
Amaç: Bilim insanları eski örneklerden çıkarılan DNA'yı inceleyerek eski genler, göç kalıpları ve insan popülasyonunun evrimi hakkında daha fazla bilgi keşfettiler. Bu araştırma, MTHFR mutasyonu ile eski DNA arasındaki ilişkiye dair mevcut anlayışı sentezlemeyi ve bozuklukların evrimsel ve genetik temellerine dair anlayışımız için olası çıkarımları keşfetmeyi amaçladı. Gereç ve yöntem: Petroz kemik ve diş örneklerinden genomik DNA izolasyonu, kemik ve dişlerden Antik DNA çıkarma kiti kullanılarak gerçekleştirildi. Elde edilen genomik DNA'larda, gen-spesifik bölge PCR ile çoğaltıldı ve bu bölgede bulunan polimorfik lokus yüksek çözünürlüklü agar jelinde gözlemlendi. MTHFR mutasyonu, DNA dizi analizine dayalı genotipleme ile incelendi. Bulgular: Üç örnekte MTHFR A1298C mutasyonu ve bir örnekte MTHFR C1298C mutasyonu tespit edildi. Sonuç: Eski DNA'daki MTHFR değişikliklerine bakmak, bilim insanlarının bu gen farklılıklarının insanların hayatta kalmasını nasıl etkilediğini anlamalarına yardımcı olur.
