APERT SENDROMU: OLGU SUNUMU

MEHMET CANPOLAT, DERYA BÜYÜKAYHAN, TAMER GÜNEŞ, MUSTAFA AKÇAKUŞ, ADNAN ÖZTÜRK, SELİM KURTOĞLU

Journal of Clinical Practice and Research - 2009;31(1):53-61

Department of Pediatry Erciyes University Medical Faculty, Kayseri, Turkey

 

Apert sendromu düzensiz kraniosinostosis, el-ayaklarda simetrik sindaktili ve orta hat hipoplazisi ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir sendromdur. Bu yazıda, akrosefali, yüksek ve belirgin alın, antimongoloid aks, proptozis, hipertelorizm, burun kökü basıklığı, ufak burunun oluşturduğu tipik yüz görünümü, el-ayaklarda simetrik sindaktili, her iki el grafilerinde çok sayıda sinositoz, her iki ayakta ayak parmakları arasında kutanöz sindaktili, serebellar hipoplazi ve servikal vertebra füzyonu saptanan Apert sendromu vakası klinik görünümün tartışılması amacıyla sunulmuştur.