A İZZET BERKEL
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2006;49(4):322-332
Hemolitik üremik sendrom (HÜS), mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve böbrek yetmezliği ile tanımlanan bir klinik tablodur. Atipik hemolitik üremik sendrom (aHUS), ishal hikayesi bulunmayan, tekrarlamaya eğilimli, aile hikayesi olan ve kötü bir renal prognoz gösteren şeklidir. Otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterir. Bazı vakalarda gebelik, virus benzeri hastalıklar veya sepsis tetikleyici faktörlerdir. aHÜS olan ailelerde, kompleman sisteminin intrinsik anormallikleri gözlenmektedir. Bunlar, kompleman faktor H'nın anti-faktör (FH) mutasyonları, membran kofaktör protein'de (MCP) mutasyonlar, her ikisindeki mutasyonun kombinasyonu, kompleman faktor I'de (FI) mutasyonlar, von Willebrand faktorun parçalayıcı proteazı (vwf-cp) aktivitesindeki yetmezlik, anti-faktör H antikorlarının bulunuşu olarak bildirilmektedir. Tedavide, hemodiyaliz, taze donmuş plazma verilişi veya değişimi, renal transplantasyon uygulanmaktadır. İleride gen tedavisi düşünülebilir. Bu derlemede, değişik merkezlerden yayınlanan bildiriler incelenmektedir.
