Aslı KANTAR, Duygu GÜLLÜ, Yakup YAMAN, Betül Pehlivan ZORLU, Derya ÖZMEN, Fatma DEVRİM, Şükran Keskin GÖZMEN, Filiz HAZAN, Aycan ÜNALP, Nida Temizkan DİNCEL
Pediatric Practice and Research - 2026;14(1):1833482-0
Canpolat ve arkadaşları tarafından ilk kez tanımlanan TRACK sendromu, TSEN2 genindeki ekzon-intron birleşim bölgesi (splice-site) mutasyonlarının neden olduğu, kraniyofasiyal anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) bozuklukları ve progresif böbrek hastalığı ile karakterize nadir bir bozukluktur. Akraba evliliği olan ebeveynlerin üçüncü çocuğu olan 2,5 yaşındaki erkek hasta, ateş ve öksürük yakınmalarıyla başvurdu ve atipik hemolitik üremik sendrom (aHUS) tanısı aldı. Tüm ekzom dizileme analizinde, TRACK sendromu ile uyumlu homozigot intronik TSEN2 varyantı (c.1100-5T>A) saptandı. Daha önce ölen iki kardeşte de benzer dismorfik özellikler ve erken başlangıçlı böbrek yetmezliği öyküsü mevcuttu. Olguda mikrosefali, kraniyofasiyal dismorfizm, sol atriyal dilatasyon ve trombotik mikroanjiyopati (TMA) ile uyumlu laboratuvar bulguları gözlendi. Patolojik TSEN2 varyantına rağmen hastanın entelektüel ve motor gelişimi normaldi. Hasta şu anda 6 yaşında olup periton diyalizi almakta, iki haftada bir eculizumab tedavisi uygulanmakta ve antiepileptik tedavi sürmektedir. Bu olgu, TSEN2 splice-site mutasyonuna bağlı gelişen aHUS ve son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni olarak TRACK sendromuna dikkat çekmekte ve sendromun fenotipik spektrumunu genişletmektedir.
