Murat TUNCEL, Selen Kum ÖZŞENGEZER, Gamze SANLAV, Deniz KIZMAZOĞLU, Safiye AKTAŞ, Zekiye ALTUN, Tekincan Çağrı AKTAŞ, Erdener ÖZER, Nur OLGUN
Journal of Behcet Uz Children's Hospital - 2026;16(1):1-11
Amaç: Nöroblastom (NB), telomeraz enzim aktivitesini etkileyen yaygın bir çocukluk çağı tümörüdür. TERT ekspresyonu telomeraz aktivitesi için çok önemlidir, ancak risk sınıflandırması ve prognoz ile ilişkisi belirsizdir. Bir kromatin yeniden şekillendirme proteini olan adenozin trifosfat bağımlı helikaz alfa-talesemi/zeka geriliği, X'e bağlı (ATRX), H3.3 histon varyantlarını biriktirir. Bu çalışmada ATRX ve TERT ekspresyon düzeyleri ile NB risk grubu ve prognoz arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Farklı evre ve risk gruplarındaki 54 NB olgusunun tümör dokusu örneklerinde immünohistokimyasal telomeraz ters transkriptaz (TERT) ve ATRX protein ekspresyonları değerlendirildi. Bulgular: Dokularda TERT ve ATRX ekspresyonu sırasıyla %55,8 ve %61,2 idi ve ATRX erken evrelerde %50 ve yüksek evrelerde %69 oranında pozitif eksprese edildi. Yüksek riskli gruplarda %67,7 ve düşük riskli gruplarda %50 ekspresyon göstermiştir. TERT ekspresyonu erken ve yüksek evrelerde değişkenlik gösterirken, yüksek riskli gruplarda daha yüksek seviyelerdedir. ATRX ekspresyonu NMYC amplifikasyonu olan NB hastalarında anlamlı derecede yüksektir. Sonuç: NMYC amplifikasyonu olan NB hastalarında ATRX'in yüksek ekspresyonu, ATRX'in NB hastalarında potansiyel bir immünohistokimyasal prognostik belirteç olarak kullanılabileceğini düşündürmektedir.
