FİGEN GÜNEY, HASAN HÜSEYİN KOZAK, EMİNE GENÇ, DEMET KIREŞİ, BAHAR KELEŞ, HATİCE TOY
Genel Tıp Dergisi - 2008;18(2):85-88
Amaç: B12 vitamin eksikliğinin eşlik ettiği ALS olgusunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu Sunumu: Yirmi üç yaşında erkek hasta konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü şikayetleriyle servisimize yatırıldı. Nörolojik muayenesinde nazone ve hipofonik konuşma, disfaji ile bilateral öğürme refleksinde azalma mevcuttu. Öyküde 9 aylıktan beri et yemediği öğrenildi. B12: 42 pg/ml (normal 145-914) olarak tespit edildi. Bulber ALS, myastenia gravis, inklüzyon body miyoziti, multipl skleroz, serebrovasküler olay gibi disfaji ve hipfoni yapabilecek diğer nedenleri dışlamak için yapılan tetkiklerde yalnızca kranial MRG’de sentrum semiovale düzeyinde periventriküler noktasal tarzda hiperintens görünüm mevcuttu. Hasta B12 tedavisi yapılarak kontrollere gelmek üzere taburcu edildi. 8 ay sonra konuşma bozukluğunda artma, kollarda güçsüzlük şikayetleriyle servisimize yeniden yatırıldı. Nörolojik muayenede daha önceki bulgulara ilave olarak dilde atrofi ve fasikülasyon, çene refleksinde artış görüldü. Her iki el interosseal, tenar, hipotenar kaslarda minimal atrofi, omuz kuşağı kaslarında atrofi ve fasikülasyon görüldü. Tekrar yapılan EMG’sinde her iki biseps, deltoid, abduktor pollisis brevis ve sol orbikularis oris kaslarında fasikülasyon ve kronik denervasyon bulguları görüldü. Bunun üzerine hastaya ALS tanısı konularak riluzol tedavisi başlandı. Sonuç: Bu hastada B12 eksikliği ile ALS’nin birlikte görülmesi tesadüfi bir durum olabilir, ancak ALS tanısı konan bu hastanın genç yaşta olması nedeniyle B12 eksikliğinin nörodejeneratif süreci hızlandırıcı bir faktör olduğu da düşünülebilir.
