Yasemin KENDİR DEMİRKOL, Burcu YETER
Genel Tıp Dergisi - 2026;36(2026):1-4
Amaç: RASopatiler, RAS/MAPK sinyal yolunda yer alan genlerdeki germline mutasyonlardan kaynaklanan genetik bozukluklar grubudur. Bu çalışma, tek merkezli olgu serimizi baba yaşı etkisini daha net bir çerçevede yeniden değerlendirmek, yorumlanabilirliği güçlendirmek ve pratik klinik çıkarımları vurgulamak amacıyla yapılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde (2018-2022) tanısı konmuş 25 klinik ve moleküler olarak doğrulanmış RASopati vakası geriye dönük olarak incelendi. Ebeveynlerden kalıtılan varyantları taşıyan 6 hasta çalışma dışı bırakıldı ve analiz için yalnızca de novo varyant taşıyan 19 olgu değerlendirildi. Bulgular: Varyantlar en sık SOS1 (%36,8) ve PTPN11 (%26,3) genlerinde saptandı. Tüm 19 hasta de novo varyant taşıyordu. Baba yaşı 25-43 yıl arasında değişti; ortalama 34,0 yıl, medyan 33 yıl bulundu. Dokuz baba (%47,4) >=35 yaşındaydı. Sonuçlar: Bu seri, RAS/MAPK yolunu aktive eden bozukluklarda baba yaşı etkisi ile uyumludur.
