SELİM KURTOĞLU, FATMAGÜL DERİN, YASEMİN ALTUNER, MUSTAFA AKÇAKUŞ, TAMER GÜNEŞ, FİGEN ÖZTÜRK
Journal of Clinical Practice and Research - 2003;25(3):157-160
Mikrosefalı ve intrakranial kalsifikasyon TORCH-sendromunun başlıca klinik özellikleri olup, ayrıca nadir bir otozomal resesif sendrom olan psödo-TORCH sendromunun da özellikleridir. Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutieres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir. Yazıda psödo-TORCH tanısı konulan 2 aylık kız hasta sunularak, olgunun oldukça nadir olması nedeniyle literatür gözden geçirilmiştir.
