Ömer EKİCİ, Abdullah BEYOĞLU
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):271-277
Bardet-Biedl sendromu (BBS) otozomal resesif geçiş gösteren, çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, renal anomaliler ve bilişsel işlev bozukluklarıyla kendini gösteren bu sendromda, göz tutulumu en belirgin morbidite kaynaklarından biridir. Vakaların büyük bir kısmında çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlayan ilerleyici retinal dejenerasyon ciddi düzeyde görme kaybına yol açmaktadır. BBS'nin moleküler patogenezi primer siliaların işlev bozukluğuna yol açan genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonlar hücresel iskelet organizasyonu, protein taşınımı ve hücre içi sinyal iletimi gibi temel biyolojik süreçlerde görev alan BBSome kompleksinin yapısal ya da düzenleyici elemanlarını kodlayan genlerde yer almaktadır. Son yıllarda yapılan oküler genetik araştırmalar fonksiyonel analizler yoluyla mutasyonların spektrumunu ortaya koyarken, hayvan modelleri kullanılarak retinal bozuklukların moleküler düzeydeki mekanizmaları daha iyi anlaşılmıştır. Tedavi bağlamında gen replasmanı stratejileri preklinik düzeyde umut verici sonuçlar göstermektedir; ancak mutasyon çeşitliliğinin fazlalığı ve sendromun multisistemik doğası bu yaklaşımların klinik uygulamaya entegrasyonunu karmaşık hale getirmektedir.
