Malik Ejder YILDIRIM, Hande Küçük KURTULGAN, Hasan KILIÇGÜN, Öztürk ÖZDEMİR, Osman BETON, Yusuf Kenan TEKİN
Fırat Tıp Dergisi - 2026;31(2):154-161
Amaç: Tromboz, multifaktöriyel bir kardiyovasküler bozukluk tur ve genetik arka planı tartışmalıdır. Bazı gen etik varyantlar derin ven trombozu ve pulmoner tromboemboli gelişiminde etkili olabilir. Biz bu rahatsızlıklarda, MTHFR C677T ve A1298C, PAI -1 -675 4G/5G ve ACE I/D tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) dağ ılımını analiz etmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya toplam 157 derin ven trombozu, 147 pulmoner tromboemboli ve 140 sağlıklı kontrol katıldı. Periferik kan örneklerinden elde edilen DNA'lar ters hibridizasyon yöntemi (Strip Assay) ile yukarıda b elirtilen trombofilik gen varyantları açısından tarandı. Bulgular: MTHFR A1298C SNP ve C alelik frekansı açısından pulmoner tromboemboli vakaları ile sağlıklı kontrol grubu arasında anlamlı farklılıklar vardı (p =0,02 0 ve p =0,03 0). PAI -1 4G alel frekansı derin ven trombozu ve pulmoner tromboemboli hastalarında kontrol popülasyonuna göre daha yüksekti (p =0,002 ve p =0,015). MTHFR C677T ve ACE I/D SNP'leri her iki hastalıkta da kontrollere kıyasla farklı değildi. Sonuç: MTHFR A1298C varyantın ın pulmoner tromboembolizm oluşumu üzerinde bir etkisi olması muhte m ldir. PAI-1 4G/5G polimorfizm i hem derin ven trombozu hem de pulmoner tromboembolizm gelişimi ile anlamlı şekilde ilişkilidir. MTHFR C677T ve ACE I/D SNP'leri ile bu rahatsızlıklar arasın da anlamlı bir ilişki bulun a madı.
