GÖNÜL PARMAKSIZ, HAMZA KARABİBER, MESUT GARİPARDIÇ
Çocuk Dergisi - 2003;3(3):222-224
Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS) organomegali, makroglossi, makrozomi, hipoglisemi, omfalosel veya umbilikal herninin eşlik ettiği, nadir görülen konjenital bir sendromdur. BWS tanısı konulan bir hasta sunulmaktadır. Vaka: 9 günlük kız hasta morarma ve sık nefes alma yakınması ile getirildi. Öyküsünden 35 haftalık doğduğu, polihidramnios, plasentanın büyük ve göbek kordonunun yaklaşık 10 cm çapında olduğu öğrenildi. Fizik muayenede makrozomi, makroglossi, organomegali ve pansistolik üfürüm saptandı. Laboratuar incelemede hiperinsülinemik hipoglisemi ve alfa fetoprotein yüksekliği belirlendi. Yenidoğan döneminde tedaviye dirençli hipogliseminin ayırıcı tanısında BWS'nun gözönünde bulundurulması gerekmektedir.
