YASEMİN KARTAL, DİLEK KAYA -AKYÜZLÜ, ZELİHA KAYAALTI
Journal of Research in Pharmacy - 2016;20(3):346-352
Talasemi, kalıtsal kan hastalıkları içerisinde yer almaktadır. Dünyada en yaygın genetik hastalıklardan biri olan Beta (ß)- talasemi, 11. kromozomun kısa kolunda küme olarak lokalize olan ß-globin genindeki nokta mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Diğer bir deyişle, hemoglobin molekülünün üretimi süresince globin zincir sentezlerindeki düzenlenme dengesizliklerine dayalı globin zincir sentez bozukluğudur. Dengesiz, globin zincir sentezi düşük hemoglobin üretiminin başlıca nedenidir ve anemiye neden olmaktadır. Günümüzde uygulanan tedavi yöntemi regüler kan transfüzyonları ve demir şelasyonudur. Talasemik olgularda gerek artmış hemoliz, gerekse intestinal demirin fazla absorbe edilmesi ayrıca uygulanan sık transfüzyonlar sonucunda vücut demir yükü kronik olarak artmakta ve bu olgularda ortaya çıkan aşırı demir birikimi oksidatif strese neden olmaktadır. Demir homeostazı demir düzenleyen proteinlerle (IRPs) sağlanmaktadır. Bu nedenle, bu proteinlerin varyantları demir alımı ve depolanmasında farklılıklara yol açacaktır. Bu çalışmada, IRP-1 ve IRP-2’nin demir alımındaki rolü ve demir toksitesine bağlı gelişen oksidatif stresin talasemili bireylerdeki etkisi irdelenecektir.
