ALİŞAN YILDIRAN, AYŞENUR ÖKTEN, YUSUF GEDİK
Journal of Experimental and Clinical Medicine - 2001;18(3):204-208
Brakidaktili bir veya daha fazla metakarp ve/veya metatarsın asimetrik kısalığı ile karakterize bir parmak malformasyonudur. Çoğunlukla bir sendromun parçası olmakla birlikte otozomal dominant geçişlidir ve çeşitli şekillerde sınıflandırılır. Bilginturan ve ark. bir Türk ailesinde brakidaktili-kısa boy-hipertansiyon sendromunu tanımladılar. Daha sonra Schuster ve ark. bu duruma neden olan genin 12p üzerinde olduğunu gösterdiler. Tip E brakidaktili'li hafif kısa boylu-normal zekalı-normal tansiyonlu bir anne ve iki kızı sunulmaktadır. Sitogenetik olarak bir anomali saptanmadı.
