Tasmiya D, Soofiya NAZNEEN, Mohammed Numaan ALİ
Pediatric Academic Case Reports - 2026;5(3):92-96
Arka Plan: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), dallı zincirli alpha-ketoasit dehidrogenaz (BCKD) kompleksinin yetersiz aktivitesinden kaynaklanan nadir bir otozomal resesif doğuştan metabolizma hatasıdır. Olgu Sunumu: Akraba olmayan bir çiftten doğan, gözlerin yukarı kayması ile karakterize, her biri yaklaşık üç dakika süren iki nöbet epizoduyla başvuran 3 aylık bir erkek bebek olgusunu sunuyoruz. Çocukta ayrıca taşipne, irritabilite, kusma ve 20 gündür süren beslenme güçlüğü mevcuttu. Ekzom dizileme, BCKDHB geninin 3. ekzonunda homozigot bir missense varyant (c.832G>A; p.Gly278Ser) ortaya koydu. Klinik ve genetik bulgular tiamine yanıtlı akçaağaç şurubu idrar hastalığı ile uyumluydu. Tedavi, yüksek doz tiamine takviyesi, diyette dallı zincirli amino asit kısıtlaması, antiepileptik tedavi ve destekleyici bakıma odaklanmıştır. Bebekte belirgin klinik iyileşme gözlenmiş ve yakın takip planıyla stabil durumda taburcu edilmiştir. Sonuç: Bu olgu, erken başlangıçlı nörolojik semptomlar ve beslenme güçlüğü ile başvuran bebeklerde tiamine yanıtlı MSUD'nin göz önünde bulundurulmasının önemini vurgulamaktadır. Erken genetik tanı ve hedefe yönelik metabolik tedavi, özellikle tiamine takviyesi, hızlı klinik stabilizasyona yol açabilir ve tekrarlayan metabolik dekompansasyon ile uzun dönemli nörogelişimsel bozukluk riskini azaltabilir.
