M FERİT GÜRSU, SAADET AKARSU, FİKRET KARATAŞ
Journal of Clinical Practice and Research - 1998;20(4):277-282
Amaç: Elazığ'da 7 aylık bir süre ile pediatri polikliniklerine başvuran ve hiperammonemi tanısı alan hastalarda hiperammoneminin metabolik nedenini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Hiperammonemi tespit edilen bir, hastada serum protein, amonyak, üre, ornitin, sitrülin, orotik asit ve ornitin transkarbamoilaz ile eritrosit arginaz ve idrar amonyak, üre, orotik asit düzeyleri ölçülmüştür. Bulgular: Serum sonuçları normallere göre kıyaslandığında, amonyak değerlerinde 2.7 kat, sitrülin değerlerinde 5.5 kat ve protein düzeylerinde 1.8 kat artış, üre ve ornitin düzeylerinde ise düşüş tespit edilmiştir. Eritrosit arginaz aktivitesi % 20 dolaylarında düşük iken ornitin transkarbamoilaz aktivitesi serumda bulunamamıştır. İdrar düzeyleri serum değerlerine paralel sonuçlar göstermektedir. Sonuç: Elde edilen bu sonuçlar literatür değerleriyle karşılaştırıldığında bu hiperammonemi vakasının bir üre döngüsü enzimi olan arginino süksinat sentetaz yetersizliği olabileceği kanısına varılmıştır.
