BİR KIZ ÇOCUĞUNDA HEREDİTER MULTİPL EGZOSİTOZİSİN CİDDİ FORMU

NADİDE MELİKE SAV, MUSTAFA KENDİRCİ, TÜRKAN İKİZCELİ, FATİH KARDAŞ, ALİ YIKILMAZ, SİBEL YEL

Journal of Clinical Practice and Research - 2011;33(1):77-82

Department of Pediatrics, Erciyes University, Kayseri, Türkiye

 

Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. Diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. Bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. Olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. Lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.