İLKNUR BAŞYİĞİT, HAŞİM BOYACI, ASLI BALABAN, FÜSUN YILDIZ, AYKUT ELİÇORA
Klinik Tıp Solunum Aktüel - 2011;2(1):0-0
Pulmonerhipertansiyon, dinlenme halinde sağ kalp kateterizasyonu ile değerlendirilen ortalama pulmoner arter basıncının (PAB) 25 mmHgve üzerinde bulunması şeklinde tanımlanmıştır (1-3). Pulmonerarteriyel hipertansiyon; birçok nedene bağlı meydana gelebilen, çoğu kez tanısı geç konan, erken yaşta ölüme neden olan, ortalama pulmoner arter basıncında ve pulmonervasküler dirençte artmayla karakterize yıkıcı bir hastalıktır. Kadın/erkek oranı 1.7/1.0’dir. Hastalığın görüldüğü yaş sınırı belirgin değildir. Çoğu olgu 3. ve 4. dekatta bulunmaktadır (4,5). Etkenin bilinmediği olgular ’idiopatikpulmoner hipertansiyon (IPAH)’ olarak adlandırılırken, nedeni açıklanabilen olgular (sol kalp yetmezliği, kronik akciğer hastalıkları ve hipoksemi gibi) ise ikincil pulmoner hipertansiyon olarak tanımlanmaktadır (6,7).Aile öyküsü olan ve familyalpulmoner hipertansiyon (FPAH) olarak tanımlanan pulmoner hipertansiyon, çoğunlukla otozomal dominant geçişli bir hastalık olmasına karşın tam bir geçiş yoktur ve bu aile bireylerinin sadece % 10-20’sinde hastalık belirgindir. Bu da hastalığın genetik olarak tam aktarılmasında ek çevresel ve/veya genetik faktörlerinde etkisinin olabileceğini düşündürmektedir. Bir ailede PAH saptandığında, olguların en az %70’inde kemik morfogenetik protein reseptörü tip 2 (BMPR2) genini ilgilendiren ’germline’ mutasyonları saptanmaktadır (8). Bu genin mutasyonları görünürde sporadik olan olguların %11-40’ında da saptanmakta, dolayısıyla PAH açısından başta gelen genetik yatkınlık faktörünü temsil etmektedir.
