Pembe SOYLU USTKOYUNCU, Songul GOKAY, Murat ERDOGAN
Akdeniz Tıp Dergisi - 2026;12(2026):1-7
Biyotinidaz eksikliği, biyotin döngüsünün kalıtsal bir hastalığıdır. Bu çalışmanın amacı, biotinidaz eksikliği olan hastaların klinik, biyokimyasal ve genetik analizlerini değerlendirmek ve genotip-fenotip korelasyonunu yapmaktır. Temmuz 2018-Aralık 2023 tarihleri arasında 90 biyotinidaz eksikliği tanısıyla takip edilen hastaların klinik, laboratuvar ve moleküler genetik analizleri retrospektif olarak değerlendirildi. Biyotinidaz eksikliği olan 33 hastada (%36,7) BTD geninde c.1270G>C (p. Asp424His) homozigot mutasyonu tespit edildi. On iki hastada (%13,3) c.410G>A (p. Arg137His) /c.1270G>C (p. Asp424His) bileşik heterozigot mutasyon tespit edildi. [c.1270G>C (p. Asp424His) mutasyonu olan hastalarda diğer sık görülen mutasyonlara kıyasla daha yüksek biyotinidaz aktiviteleri gözlendi. Çalışmamızda BTD geninde saptanan mutasyonların sıklığı literatürle uyumlu bulundu. Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda tanının kesin olarak genetik analizle doğrulanması ve diğer aile bireylerinin araştırılması gerekmektedir.
