MİNE YÜKSEL KALYONCU, ECE ÖGE ENVER
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2025;36(1):12-15
GİRİŞ ve AMAÇ: Biyotinidaz eksikliği (BE), nadir görülen otozomal resesif bir metabolik hastalık olup nörolojik, dermatolojik ve nadiren respiratuvar komplikasyonlara yol açabilmektedir. BE’nin nörolojik ve kutanöz belirtileri iyi tanımlanmış olmasına rağmen, solunum sistemi üzerindeki etkileri yeterince araştırılmamıştır. Bu çalışmada, kronik solunumsal semptomları olan BE tanısı almış hastalarda respiratuvar değerlendirme yapılması ve bu semptomların BE ile olası ilişkisi değerlendirildi. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çocuk göğüs hastalıkları polikliniğimize solunum şikayetleri ile başvuran ve BE tanılı 13 hasta retrospektif olarak ince-lendi. Hastalar klinik değerlendirme, solunum fonksiyon testleri (SFT) ve bronkodilatör yanıt açısından değerlendirildi. İstatistiksel analizler SPSS 25.0 kullanılarak gerçekleştirildi. BULGULAR: Hastaların medyan yaşı 9 yıl (IQR: 9-13) olup, %61.5’i kızdı. %77’sinde ebeveynler arası akrabalık öyküsü mevcuttu. Üç hastada (%23.1) obstrüktif solunum fonksiyon paternleri saptandı ve tümü bronkodilatörlere anlamlı yanıt gösterdi. Bu hastalara uzun etkili beta-agonist ve inhale kortikosteroid tedavisi başlandı; tedavinin ardından üç hafta içinde semptomlarda tamamen düzelme sağlandı. Biyotinidaz enzim aktivitesi ile solunum parametreleri arasında anlamlı bir korelasyon bulunmadı. TARTIŞMA ve SONUÇ: BE hastalarında saptanan reversibl hava yolu obstrüksiyonu, genel popülasyondaki astım prevalansı ile benzer oranlardadır. Bu duru-mun BE’ye özgü bir solunumsal belirti olmaktan çok, rastlantısal bir birliktelik olduğu düşünülmektedir. Standart astım tedavisi ile semptom-ların düzelmesi de bu yorumu desteklemektedir. BE’nin solunum sistemi üzerindeki uzun vadeli etkilerini netleştirmek için daha büyük hasta gruplarında ve uzun süreli takip çalışmaları gerekmektedir.
