Rabia Hande AVCI, Nergiz AYAN, Ecem Naz ERTÜRK APAYDIN, Necat Şakir YILMAZ, Eylem Sercan ÖZGÜR
İzmir Göğüs Hastanesi Dergisi - 2025;39(2):36-39
Alström sendromuna bağlı çoklu organ tutulumu bulunan genç bir kadın hastayı li- teratüre kazandırmayı amaçladık. Yirmi beş yaşında bir kadın hasta, çocukluk dö- neminden beri tekrarlayan pnömoni öyküsü nedeniyle göğüs hastalıkları kliniğimize başvurdu. Hastada burun polipleri, görme ve işitme kaybı, obezite, tip 2 diabetes mellitus (T2DM) ve siroz gibi eşlik eden hastalıklar mevcuttu. Göğüs BT'de bilateral bronşektazi saptandı. Genetik analizde ALMS1 gen mutasyonu belirlenerek Alström sendromu tanısı doğrulandı. Balgam kültürlerinde tekrarlayan Pseudomonas aerugi- nosa üremesi üzerine inhale tobramisin tedavisi başlandı ve pnömoni atakları belirgin şekilde azaldı. Yaklaşık iki yıl sonra, hasta 32 yaşında pnömosepsis ve akut böbrek yetmezliği ile başvurdu. Alström sendromu nadir görülen bir klinik tablo olmakla bir- likte, çoklu organ tutulumu ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile başvuran olgularda akılda tutulmalıdır.
