AHMET OKAY ÇAĞLAYAN, ESAD KÖKLÜ, ÇETİN SAATÇİ, SELİM KURTOĞLU, YUSUF ÖZKUL, MUNİS DÜNDAR
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(2):159-163
Burada triganosefali, mikrosefali, frontal bossing, alın ve göz kapağında hemanjiom, hipertelorism, yukarı eğimli palpebral fissür, belirgin düşük yerleşimli kulaklar, retrognati, yüksek damak, kısa boyun, ayrık meme ucu, ayak deformitesi ( ayak başparmağının spontan dorsifeleksiyonu), yutma güçlüğü, atrial septal defekt ve ventriküler septal defekt gibi 'C' sendromuna benzer bazı ayırt edici bulgulara sahip parsiyel trizomi 13 vakası sunulmuştur. Vakanın karyotipi 46, XX, der(5) t(5;13)(p15,3; q14,2) idi. Aileye yapılan kromozom analizinde, fenotipik olarak normal olan babada 5. ve 13. kromozom arasında dengeli translokasyon saptandı [46, XY, t(5;13)(p15,3; q14,2)] ve probandın babadan rekombinant 5.kromozomu alarak dengesiz karyotipe sahip olduğu anlaşıldı. Aileye ileride doğabilecek çocukları için genetik danışma verildi.
