CİDDİ SOLUNUM SIKINTISI İLE SEYREDEN CHARGE SENDROMU OLGUSU

SEDAT ÖKTEM, GÜLNUR TOKUÇ, ÖZLEM KETENCİ, KADRİYE CANTÜRK

Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2005;16(2):93-97

Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 2. Çocuk Hastalıkları Kliniği

 

CHARGE Sendromu; kolobom, kalp defektleri, koanal atrezi, büyüme geriliği, genital hipoplazi, kulak anomalileri ve/veya sağırlık gibi assosiye bulgu ve anomaliler ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. CHARGE Sendromlu çocuklar birçok cerrahi girişimin yanısıra yoğun medikal tedaviye de ihtiyaç duyarlar; ayrıca multidisipliner yaklaşımla kardiyoloji konsültasyonu, ayrıntılı göz muayenesi, işitme yardımı, özel eğitim desteğine ihtiyaçları vardır. Bu yazıda CHARGE Sendromu düşündüğümüz, koanal atrezi, dismorfik yüz görünümü, karakteristik kulak, sağ gözde kolobomu, sol gözde mikroftalmi ve total retina dekolmanı, mikropenis ve skrotum hipoplazisi bulunan 25 günlük bir erkek çocuğunu sunduk.