Esma ÇAĞAL KARABULUT, Özge ÇAĞLAR ÇIL, Selma YILAR, Turgay ÇOKYAMAN, Beyza AKTI, Ahmet KABLAN, Kübra Müge ÇELİK, Özge ÖZCAN, Fatma SILAN
Genel Tıp Dergisi - 2026;36(2026):1-5
Amaç: Çalışmamızda heterozigot patojenik CLTC varyantını taşıyan nadir bir West sendromu (WS) tanılı nadir görülen bir olgu sunmak ve bu genetik bulgu ile hastanın nörogelişimsel, işitsel ve dil profili arasındaki olası ilişkiyi değerlendirmek amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Hasta 5 yaş 1 aylık erkek hasta olup kliniğimize işitme değerlendirilmesi amacıyla başvurdu. Ayrıntılı bir değerlendirmeye tabi tutuldu. Olgunun beyin gelişimi, Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile değerlendirildi. Işitmesinin değerlendirilmesi için Akustik immitansmetri, Transient Otoakustik Emisyon (TEOAE) ve Işitsel Beyin Sapı Cevapları (ABR) testleri uygulandı. Buna ek olarak Türkçe Erken Dil Gelişim Testi (TEDIL) ile dil becerileri, Çocuklar Için Işitsel Algı Testi (ÇIAT) ile işitsel algı becerileri değerlendirildi. Genel gelişim düzeyinin değerlendirilmesi için DENVER-II gelişimsel tarama testi uygulandı. Bulgular: Hasta 5 yaş 1 aylık olup kliniğimize işitme değerlendirilmesi için yönlendirilmiştir. Hastanın 1 yaşından itibaren WS tanısı mevcuttur. Hastada görülen klinik bulgular arasında serebellar yapılarda atrofi, üst ve alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, epilepsi, yüz anomalileri, görme bozuklukları, nörogelişimsel gelişim geriliği ve stereotipik hareketler yer almaktadır. Genetik incelemede, hastanın klinik tablosuyla ilişkili olduğu düşünülen heterozigot patojenik bir CLTC varyantı (c.2669C>T, p.P890L) saptanmıştır. Buna ek olarak, nörogelişimsel fenotipe katkıda bulunabileceği değerlendirilen üç adet klinik anlamı belirsiz varyant (VUS) tespit edilmiştir. Odyolojik değerlendirmede bilateral normal işitme gözlendi, ancak işitsel algı ile alıcı ve ifade edici dil gelişimi belirgin şekilde gecikmiş olarak değerlendirildi. Hasta işitsel algı ve dil becerilerini desteklemek amacıyla rehabilitasyon programına yönlendirildi. Sonuçlar: Olgumuzda normal işitme düzeyine rağmen işitsel algı, dil ve konuşma becerilerinde gecikme dikkat çekicidir. Özetle, WS'li hastalarda işitmenin yanı sıra işitsel algı, dil ve konuşma açısından da değerlendirilmesinin önemi vurgulanmalıdır.
